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Das Klinefelter-Syndrom gehört zu den numerischen Chromosomenaberrationen und ist durch überzählige X-Chromosomen bei männlichem Karyotyp gekennzeichnet. 2 Genetik. Die Mehrzahl der Betroffenen (ca. 80 %) weist den Karyotyp 47, XXY auf. Bei den verbleibenden Fällen finden sich Mosaikformen mit Karyotypen wie beispielsweise 46, XY / 47, XXY. Bei der Bildung der elterlichen Keimzellen. Wir (die Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V. - DKSV e.V.) sind eine 1992 gegründete, ehrenamtlich aktive Selbsthilfe-Organisation auf Bundesebene mit mehr als 500 Mitgliedern. Unser Ziel ist es, Menschen mit Klinefelter-Syndrom (47,XXY), den seltenen Erkrankungen 48,XXXY-Syndrom und 49,XXXXY-Syndrom sowie deren Angehörige zu unterstützen. Wenn die Diagnose Klinefelter-Syndrom. Öffentliches Forum. Startseite › Foren › Öffentliches Forum Dieses Forum enthält 1 Thema und wurde zuletzt aktualisiert am vor 2 Jahre, 6 Monaten von Dirk Müller. Ansicht von Thema 1 (von insgesamt 1) Thema Teilnehmer Beiträge Letzter Beitrag Vormerken!! Samstag, 29. September 2018 ! Demnächst wollen wir Mitglied im Klinefelterverin werden, u.a. um sich dort mit anderen Betroffenen austauschen zu können (Ein Tipp, dort gibt es ein Forum in dem man auch als Pertnerin eines Betroffenen Mitglied werden kann und sich mit anderen Prtnerinnen austauschen kann) und wegen der Mitgliedzeitschrift in der man alle neuen meidzinischen Erkentnisse, Behandlungsmethoden u.s.w. erfährt, einfach um nichts wichtiges zu verpassen oder übersehen zu haben

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Das Klinefelter-Syndrom kommt oft erst in der Pubertät zutage - vorher sind die Symptome meistens so schwach ausgebildet, dass sie kaum auffallen und die Abweichung der Geschlechtschromosomen zunächst unbemerkt bleibt. Symptome, die jeder Klinefelter-Syndrom-Betroffene aufweist, sind eine Unterentwicklung der Hoden und eine verminderte Produktion des männlichen Sexualhormons Testosteron Das Klinefelter-Syndrom wird als Syndrom bezeichnet, weil verschiedene Krankheitszeichen vorliegen, die gleichzeitig auftreten und in einem Zusammenhang zueinander stehen. Man spricht auch von einem Symptomkomplex. Die Klinefelter-Syndrom-Merkmale wurden erstmals 1942 von dem US-amerikanischen Arzt Dr. Harry Klinefelter beschrieben KLINEFELTER-SYNDROM FORUM. ANSICHTEN. VON. Stelle eine Frage und erhalte Antworten von anderen Nutzern. Stelle eine Frage. Finden Sie Ihre Symptom-Seelenverwandten Von nun an können Sie Ihre Symptome in Diseasemaps hinzufügen und Ihre Symptom-Seelenverwandten finden. Symptom-Seelenverwandte sind Menschen mit ähnlichen Symptomen, wie Sie sie haben. Fügen Sie Ihre Symptome hinzu und finden.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine angeborene Chromosomenstörung bei Männern. Die Betroffenen haben ein Chromosom mehr als andere Männer und so ergibt sich statt des regulären Chromosomensatzes 46, XY der Satz 47, XXY. Etwa jeder 500. Mann ist davon betroffen. Wenn man zum ersten Mal hört, dass man selbst, der eigene Sohn oder der Partner eine genetische Störung hat, ist es ganz normal. Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien im männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus.Menschen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46,XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der.

Soyez les bienvenus dans la communauté du syndrome de klinefelter, ce forum est accessible à toutes ceux concernés de près au syndrome. Forum en ligne depuis Janvier 2007, les informations que vous trouverez ici sont véridiques grâce aux retours d'expériences de l'ensemble de la communauté. N'hésitez pas à rejoindre notre forum. Pour vous inscrire, il suffit de cliquer sur s. Definition Klinefelter Syndrom. Diese Krankheit kann auch als eine Erberkrankung angesehen werden. Es findet im eigentlichen Sinne eine Aberration der Chromosomen, der X- und Y-Chromosoemenpaare, statt.Diese Chromosomen bestimmen das Geschlecht des Embryos und diese Fehlfunktion findet während der Keimzellenteilung statt.. Dieses Phänomen wird auch Aneuploidie genannt Einige Klinefelter-Träger wollen nicht, dass man Klinefelter mit irgendetwas anderem im Zusammenhang bringt als Klinefelter, auch wenn die Forschung wegen dem zweiten X-Chromosom manchmal von Störung der Geschlechtsentwicklung spricht. Undenkbar auch Zusammenhänge mit ADHS oder Autismus, obwohl es mehr Überlappungen als Gegensätze gibt. Auch bei Autisten herrscht bisweilen der Wunsch nach. Das Verständnis, wie Klinefelter-Syndrom funktioniert, ist der erste Schritt zu einem glücklichen und erfolgreichen Leben. Glück ist ein Zustand des Geistes. Persönlich war es zu akzeptieren, dass ich konnte nie einen PhD in der Psychologie und gehen somit wieder in die Beratung von Mandanten. Ein job, den ich wirklich genossen habe. Nicht zu sagen, dass niemand mit KS nicht erreichen.

Klinefelter-Syndrom ist eine Chromosomenfehlstellung. Normalerweise haben Frauen xx und Männer xy. Ein Mann mit Klinefelter-Syndrom hat ein Chromosom mehr und deshalb 47 XXY Häufig geht damit einher, dass der Mann meistens nicht zeugungsfähig ist. In seltenen Fällen besteht ein Mosaik, was bedeutet, dass Spermien aus Nebenhoden zu gewinnen. Klinefelter syndrome occurse due to a random event when the reproductive cells (eggs and sperm) are forming in the parent. The random event is called nondisjunction and the resulting reproductive cell has an abnormal number of chromosomes. Nondisjunction is often associated with increased maternal age. The mosaic forms of Klinefelter syndrome, like 46,XY/47,XXY are also not inherited. Mosaic. Ein Klinefelter-Syndrom kann im Rahmen einer vorgeburtlichen Diagnostik, zum Beispiel bei einer Fruchtwasseruntersuchung, auffallen. Im Kindesalter kann eine verzögerte Pubertät auf das Syndrom hinweisen. Bei Erwachsenen wird die Diagnose oft gestellt, wenn das zusätzliche X-Chromosom Beschwerden verursacht, die die Betroffenen zum Arzt führen. Dazu gehören zum Beispiel ein unerfüllter. Vor 70 Jahren wurde das Klinefelter-Syndrom 47,XXY (KS) erstmals beschrieben (1). Mit einer Inzidenz von 0,1-0,2 % bei männlichen Neugeborenen (das heißt 1-2 : 1 000) ist es eine der.

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Klinefelter syndrome (KS), also known as 47, XXY is the set of symptoms that result from two or more X chromosomes in males. The primary features are infertility and small poorly functioning testicles. Often, symptoms may be subtle and many people do not realize they are affected. Sometimes, symptoms are more prominent and may include weaker muscles, greater height, poor coordination, less. Klinefelter Syndrom - Wer hat erfahrungen mit Klinefelter Syndrom 47xxy. ( Q98 ) Betrift fast nur Männer Foren-Übersicht-> Medizin-Forum-> Klinefelter-Syndrom Autor Nachricht; andy_dufresne Newbie Anmeldungsdatum: 17.10.2005 Beiträge: 11 : Verfasst am: 04 Nov 2005 - 21:17:08 Titel: Klinefelter-Syndrom: Hi! Ich brauch für ein Referat Informationen über das Klinefelter-Syndrom. Ich habe mit 'ner Suchmaschine auch 'ne Menge Seiten gefunden wo viel bei war was ich gebrauchen kann, aber irgendwie. Das Klinefelter-Syndrom lässt sich bereits vor der Geburt mittels Chorionzotten- biopsie diagnostizieren. Dabei ergibt im sich Karyogramm folgende Häufigkeit: • in 80% der Fälle 47,XXY • bei 6% liegt ein Mosaik vor mit normalem Chromosomensatz (46,XY) in einem Teil der Lymphozyten und dem Chromosomensatz 47,XXY in den restlichen Zellen • Bei 5% der Betroffenen findet sich ein normaler. Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Form einer numerischen Sexchromosomabberation mit einem zusätzlichen X-Chromosom, primären Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit bei Männern. Das Karyogramm zeigt eine 47,XXY Chromosomenkonstellation. Epidemiologie. 1:500-1000, weniger als 50% der betroffenen Patienten werden diagnostiziert. Ursachen (Ätiologie) und Pathologie des Klinefelter.

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